“Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla”: Sëmundja Kanavan/ Canavan disease

Shkup, – 9 shkurt 2023

Sëmundja Canavan

ICD E 75.2

prevalenca: e panjohur

Sëmundja Canavan u përshkrua për herë të parë në vitin 1931 nga patologe dhe studiuese amerikane Dr. Mirtel Canavan. Në punimin e saj, përshkroi rastin e një fëmije që vdiq në moshën 16 muajshe, truri i të cilit kishte një pjesë sfungjerosur. Dr. Kanavan ishte e para që identifikoi këtë çrregullim degjenerues të sistemit nervor qendror, që më vonë u emërua për nder të saj. Sëmundja Canavan është çrregullimi më i shpeshtë degjenerativ neurologjik në fëmijëri. Përfaqëson një sëmundje nga një grup çrregullimesh gjenetike të quajtura leukodistrofi, e cila çon në defekte në mbështjellësin e mielinës që mbulon qelizat nervore në tru. Në sëmundjen Canavan, një mutacion gjenetik në kromozomin 17 shkakton një mungesë në një enzimë të quajtur aspartoacilazë. Pa këtë enzimë, ndodh një çekuilibër kimik që shkakton shkatërrimin e mielinës në tru. Kjo bën që indi i shëndetshëm i trurit të degjenerohet në ind sfungjer I cii e ka hapësirën mikroskopike të mbushur me lëng.Bëhet fjalë për ndryshime serioze gjenetike, shpesh fatale, duke shkaktuar përkeqësim të mielinës, një substancë që rrethon aksonet e neuroneve për të lehtësuar transmetimin e impulseve nervore në mënyrë që ato të mos përhapen siç duhet. Ekzistojnë dy variante të sëmundjes Canavan: neonatale/infantile dhe ajo e mitur.E para përfshin simptoma më të rënda dhe zbulohet herët,ndërsa varianti i të miturve konsiderohet variant i lehtë në të cilat mund të ndodhin vetëm vonesa të moderuara në zhvillimin motorik dhe verbal dhe të kenë një prognozë më të mirë. Shumë fëmijë me sëmundje të rëndë Cananova vdesin para ditëlindjes së tyre të 10-të, ndërsa të tjerë arrijnë një jetëgjatësi prej rreth 20 vjetësh. Sëmundja Canavan trashëgohet në një formë autosomale recesive, që do të thotë se fëmija duhet të trashëgojë një kopje të gjenit të mutuar nga secili prind për të zhvilluar sëmundjen. Megjithëse sëmundja Cananova mund të ndodhë në çdo grup etnik, ajo është më e zakonshme tek hebrenjtë (Ashkenazi) nga Polonia, Lituania dhe Rusia perëndimore, si dhe tek arabët në Arabinë Saudite.

Simptomat:

Simptomat dhe shenjat janë të ndryshueshme dhe varen nga rast pas rasti. Fëmijët e sëmurë mund të duken normalë në lindje dhe zakonisht i zhvillojnë simptomat e para midis moshës 3-6 muajshe. Simptomat mund të përfshijnë: makrocefalinë (rritje e perimetrit dhe madhësisë së kokës në krahasim me fëmijët e së njëjtës moshë dhe gjini), rënia e kokës, zvogëlimi i ndjeshëm i tonit të muskujve, vonesa dhe ndryshime zhvillimore në zhvillimin motorik të fëmijës. Përveç kësaj, mund të jenë të pranishëm regresioni psikomotor, vonesa mendore, letargji dhe nervozizëm. Shumica e fëmijëve mësojnë të qeshin, të ngrenë kokën dhe të arrijnë ndërveprimi social. Manifestimet klinike shtesë të cilat mund të jenë të pranishme janë kriza konvulsive, çrregullime të gjumit, çrregullime të gëlltitjes, rrjedhje e hundës, refluksi gastroezofageal i cili ndonjëherë mund të shoqërohet me të vjella si dhe përfshirje të nervit optik me dëmtim të mundshëm të shikimit. Në shumicën e rasteve dëgjimi ruhet, por nuk përjashtohet mundësia e humbjes së dëgjimit. Fëmijët me format më të rënda zhvillojnë edhe komplikime kërcënuese

për jetën, më së shpeshti në moshën 10-vjeçare, por mund të ndodhin në vitet e mëvonshme. Me kalimin e moshës, hipotensioni muskulor mund të kthehet në spasticitet, një gjendje e karakterizuar nga ngërçe të pavullnetshme të muskujve, ngurtësi në këmbë dhe ndonjëherë lëvizje të pakontrolluara të gjymtyrëve.

Diagnoza:

Për këtë sëmundje mjekët duhet të dyshojnë në bazë të pasqyrës klinike. Diagnoza mund të konfirmohet me anamnezë të detajuar dhe analiza të ndryshme, si p.sh spektrometria e masës dhe kromatografia me gaz.. Nivelet e ngritura të acidit H-acetilsapartik mund të jenë të pranishme në urinë, lëngun cerebrospinal dhe gjak. Tomografia e kompjuterizuar (CT) ose rezonanca magnetike (MRI) e trurit tregon degjenerim të indit të trurit. Testet e gjakut mund të bëhen për të zbuluar një mangësi në enzimën aspartoacilazë ose për të kërkuar një mutacion gjenetik që shkakton sëmundjen. Diagnoza prenatale e kësaj sëmundjeje mund të bëhet me amniocentezë midis javës së 16 dhe 18 të shtatzënisë, duke matur nivelin e acidit H-acetilapartik në lëngun amniotik.Nëse të dy prindërit kanë mutacione në gjenin ASPA, këshillohet që të merret një mostër e vileve korionike për analizë midis 10 dhe 12 javësh.

Mjekimi:

Terapia është simptomatike. Konvulsionet mund të ndërpriten me terapi antikonvulsante. Vështirësia në gëlltitje mund të jetë shumë problematike; në disa raste është e nevojshme aplikimi i tubave të ushqyerjes dhe hidratimit për të siguruar mbijetesën e pacientit. Terapia fizike është shumë e dobishme për përmirësimin e aftësive motorike dhe posturale. Gjithashtu mund të lehtësojë kontrakturat, të cilat janë shumë të zakonshme për shkak të ndryshimeve në tonin e muskujve. Një formë tjetër e terapisë që po eksplorohet është terapia gjenetike. Kjo terapi bazohet në futjen e formave të shëndetshme të gjenit ASPA në indin e trurit të fëmijëve të infektuar. Këto gjene prodhojnë aspartoacilazë, e cila është e nevojshme për metabolizmin e acidit H-acetilapartik dhe në këtë mënyrë parandalon akumulimin e tij.Fëmijët që i nënshtrohen terapisë gjenetike kanë treguar disa përmirësime. Megjithatë, nevojiten më shumë kërkime për të perceptuar nëse kjo terapi ka efekte afatgjata dhe anësore.